fenyloketonuria

Fenyloalanina
Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) - wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I).U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w

... czytaj więcej o fenyloketonuria na pl.wikipedia.org

Sortowanie wyników: wg trafności wg daty

Fenyloketonuria

Szanowni Państwo, przed umieszczeniem na serwisie tak specjalistycznych informacji o wrodzonej chorobie genetycznej, jaką jest fenyloketonuria, warto zasięgnąć opinii specjalistów, którzy biorą czynny udział w diagnostyce i leczeniu PKU. Taka "wiedza" sprawia to więcej bólu osobom

fenyloketonuria!!!

czesc dziewczyny dzisiaj dostalismy info o powtorzenie badan na wrodzone choroby u dzieci dokladnie chodzi o fenyloketonurie, nasza coreczka ma dwa tyg dzisiaj :) czy ktoras z was tez tak miala?wynik - norma przekroczona, podejejrzenie o fenyloketonurie???czy powtorne badanie moze dac wynik

Re: fenyloketonuria!!!

Nie mineralizacja, a mielinizacja, jeśli już. Wg najnowszych zaleceń osoby chorujące na fenyloketonurię powinny przestrzegać diety do końca życia. Fenyloalanina będzie dla nich ZAWSZE szkodliwa - w nadmiarze, oczywiście.

Re: fenyloketonuria!!!

3 tygodnie temu dostałam takie samo pismo. Strasznie sie bałam, ale po powtórnym badaniu okazało sie że młody jest zdrowy. Także spokojnie, w większości przypadków powtórne badania wykluczają chorobę - fenyloketonuria zdarza się raz na 8000 przypadków, także ryzyko jest bardzo niskie (7 razy niższe

Re: fenyloketonuria!!!

Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow > i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają > na szkodę dziecka- będą mieli dzieciaka upośledzonego umysłowo. Niestosowanie d > iety u dziecka z fenyloketonurią może być powodem

Re: fenyloketonuria!!!

> syn mojej kolezanki tez ma. Obecnie 3 latek i juz moga powoli podawac np. danon > ki, czy podobne serk Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają na szkodę dziecka- będą mieli

Re: fenyloketonuria!!!

Spokojnie nie panikuj, być może to pomyłka. Bądź dobrej myśli :) Chodziłam do szkoły z chłopakiem który miał fenyloketonurię, generalnie żył normalnie chociaż jak każda choroba miał pewne ograniczenia, nie chodził np. na w-f, musiał na siebie bardziej uważać niż inni. Aktualne ma swoją rodzinę

Re: fenyloketonuria!!!

Wiele dzieci ma przejściowo podwyższony poziom fenyloalaniny i u nich w badaniach kontrolnych wszystko się normalizuje. Niektóre jednak rzeczywiście mają fenyloketonurię i wtedy wazne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Leczona choroba= normalny rozwój, szkoła, studia, rodzina, zdrowe

Re: fenyloketonuria!!!

ja musiałam powtarzać badanie, bo wynik był niejednoznaczny, powtórne badanie wykluczyło chorobę położna, która do mnie przychodziła mówiła, że dzieci z fenyloketonurią mają jakieś charakterystyczne cechy, m.in. coś mówiła o takich sterczących "szczecinowatych" włoskach, już nie pamiętam

Re: fenyloketonuria!!!

Znam dziewczynke prawie dziewięcioletnią z fenyloketonurią. To nie jest bardzo przerażająca choroba, w codziennym życiu przypomina alergię pokarmową, bo dziecko obowiązuje konkretna dieta, najpierw bardzo ścisła, potem można ją, za zgoda lekarza, odrobinę rozluźnić. Więc nawet gdyby - tfutfu

Re: fenyloketonuria!!!

> położna, która do mnie przychodziła mówiła, że dzieci z fenyloketonurią mają ja > kieś charakterystyczne cechy, m.in. coś mówiła o takich sterczących "szczecinow > atych" włoskach, już nie pamiętam dokładnie Dziewczyny, naprawdę włos mi się jeży na głowie, że osoba wykształcona

lek dla dzieci z fenyloketonurią bez refundacji

1000 zł zamiast 13 zł - lek dla dzieci z fenyloketonurią bez refundacji. Aż 80 razy podrożał preparat niezbędny do leczenia dzieci chorych na *fenyloketonurię. To nieuleczalna genetyczna choroba, która atakuje układ nerwowy. W Polsce cierpi na nią prawie 4 tysiące osób. Preparat był na liście leków

Fenyloketonuria

Dzis znajomi dostali telegram ze ich 1,5 tygodniowy synek jest prawdopodobnie chory na fenyloketonurie i zeby przyjechac na powtorne badanie krwi.Wlasnie wyruszyli z tym malenstwem w podroz ponad 250km.! czy to ze przyszedl telegram i ze kazali przyjechac znaczy ze choroba jest juz pewna????? Na

Re: 10-latek popuszcza stolec

Skoro ktos stwierdzil fenyloketonurie, to chyba u jakiegoś specjalisty z dzieckiem byli ?

Fenyloketonuria?

Wczoraj wieczorem moja siostra powiedziala ze przyszlo do mnie jakies pismo z Centrum Matki i Dziecka. Przestraszylam sie bo jedno co mi sie kojarzylo to wynik na fenyloketonurie - pielegniarka powiedziala ze napisza tylko jak wynik bedzie zly. Napisali, ze wynik "nie pozwala jednoznacznie

dzieci z fenyloketonurią w Legnicy i okolicach

Witam, szukam znajomości z mamami których dziecko choruje na fenyloketonurię. Proszę o kontakt marcelina_m@wp.pl

Fenyloketonuria

Zapraszam na nowo otwarte forum rodzicow dzieci fenylaczkow.www.fenyloketonuria.fora.pl -- Agnieszka

fenyloketonuria

napisali że,, mojemu dziecku nie mogą wykluczyć fenyloketonurii i trzeba powtoórzyć badanie z krwi",jaka jest szansa że dziecko jednak jest zdrowe??

FENYLOKETONURIA

Rodziców dzieci chorych na fenyloketonurię, studentow medycyny i wszystkich zainteresowanych tematem zapraszam do serwisu "Fenyloketonuria w pigułce" fenyloketonuria.bbs.pl/ (serwis zawiera dużo informacji dotyczących PKU,a takze nowosci w jej leczeniu), oraz na nasze forum poswięcone PKU

fenyloketonuria

czy wasze dzieci mialy wykonywane badanie na fenyloketonurie powtornie? Mojej malej pierwsze wyszlo zastanawiajaco i musielismy powtorzyc i w tym drugim podobmo wszystko jest ok. Jednak jak czytam na forum, to widze ze moje dziecko nie rozwija sie tak szybko. Moze ten poczatkowy wynik mial jednak

fenyloketonuria

Jesteśmy rodzicami ślicznej córeczki u której wykryto fenyloketonurię. Jesteśmy przerażeni i nie wiemy co nas czeka w przyszłości, czy nasze dziecko będzie upośledzone, czy można tego uniknąć. Czy możemy zauważyć coś niepokojącego u naszego dziecka? Jeżeli ktoś jest w stanie nam pomóc z

Re: fenyloketonuria!!!

są różne rodzaje odmiany choroby, w zależności od stężenia fenylo.. dziecko ma odpowiednio dobierane produkty, wiadomo że jest na diecie, ale w późniejszym wieku można co jakiś czas podawać inne produkty

fenyloketonuria badanie

Witam! Podobno w Katowicach w którymś laboratorium można wykonać badanie na fenyloketonurię. Czy ktoś ma może słyszał o takim miejscu? Znajoma mówiła że podobno na ulicy Powstańców ale mnie sie nie udało nic takiego znaleźć. Będę bardzo wdzięczna za każde info.

Re: Fenyloketonuria

dziecko jest ciemnowlose... dzis sie okazalo ze ma jednak fenyloketonurie -- Buntuję się, więc jestem.

Re: fenyloketonuria!!!

Moja córka ur. w 35 t.c. pierwszy wynik miała powyżej normy, pobrano drugą próbkę i wynik jest ok. pierwszy wynosił 3,16 .. drugi 1,97. Rozmawiałam z lekarzem, który poinformował mnie że jeżeli próbka jest pobrana zbyt wcześnie, czy dziecko miało antybiotyk od razu po urodzeniu, miała niską wagę uro

Re: fenyloketonuria!!!

Fenyloalanina praktycznie we weszystkich białkach. Szczerze mówiąc trudno znaleźć takie, które jej nie ma.

Re: fenyloketonuria!!!

wszystkie warzywa i owoce zawierają białko! chodzi o aminokwas fenyloalaninę, który oczywiście wchodzi w skład białek, ale właśnie nie wszystkich.

Re: fenyloketonuria!!!

tu również się mylisz. diety trzeba bezwzględnie przestrzegać do ok. 8-10 r.ż. kiedy kończy się mineralizacja OUN i nadmiar fenyloalaniny w diecie nie działa już toksycznie. oczywiście nie należy popadać w skrajności

Re: fenyloketonuria!!!

Fenyloalanina jest w każdym białku. -- "Bywasz piekącym jadem trollów na internetowym forum Wiwat Polonia Frustrata, wiwat to psychopata Jam nieudacznik, grafoman i śmieć" Strachy na lachy

Re: fenyloketonuria!!!

moja kolezanka musiala powtarzac badanie i okazalo sie,ze wszystko bylo ok,jakas pomylka prawdopodobnie.tez strachu sie najadla czekajac,wiec nie zamartwiaj sie na zapas trzymam kciuki

Re: fenyloketonuria!!!

Ta choroba to nie wyrok, ale trzeba naprawdę porządnie kontrolować ilość spożywanej fenyloalaniny i ilość produktów jej przemian - bo to one szkodzą. No i trzeba pamiętać o suplementacji tyrozyną, ewentualnie tetrahydrobiopteryną - jeśli to ta rzadsza odmiana, będąca skutkiem niedoboru tetrahydrobio

fenyloketonuria a karmienie piersią

u mojej niespełna trzytygodniowej córeczki wstępnie zdiagnozowano fenyloketonurię; od niedawna, nie jest to, jak mogłam wyczytać m.in. na tym forum bezwzględne wskazanie do przerwania karmienia piersią; na pewno jednak zmuszone będziemy do karmienia też butelką, specjalnymi przeparatami; mała miała

Re: fenyloketonuria!!!

Informacja zwrotna przychodzi tylko do tych rodziców, u których dziecka wynik z krwi pobranej z piętki przy wypisie ze szpitala nie będzie prawidłowy. Na szczęście ja nie wiem, co w przypadku, gdy taki wynik się dostaje, jedynie wiem, że badania trzeba powtórzyć.

Re: fenyloketonuria!!!

> wszystkie warzywa i owoce zawierają białko! chodzi o aminokwas fenyloalaninę, k > tóry oczywiście wchodzi w skład białek, ale właśnie nie wszystkich. pewnie masz racje, ale coś mi świtało, że ona dziecku brokuł dawała, wiec pomyślałam sobie że nie wszystkie warzywa i owoce zaw. białko ew.

Re: fenyloketonuria!!!

to nie jest kwestia pomyłki, po prostu wyniki o wartości na granicy normy muszą być powtórzone - miałam taki przypadek wśród znajomych, w efekcie wyszło ok. a co do choroby - mam kolezankę, która ma chorą córkę i niestety jest to straaasznie upierdliwa choroba - codziennie gotowanie osobnego jedzeni

Re: fenyloketonuria!!!

syn mojej kolezanki tez ma. Obecnie 3 latek i juz moga powoli podawac np. danonki, czy podobne serki. Warzywa czy owoce nie zawierajace bialka mozna jesc bez ograniczeń Żarcie zamawiam jej w Niemczech, przez internet, podobno taniej i większy wybór niż w PL. Podobno są też jakieś fora, tam może znaj

Re: Fenyloketonuria

Badania przesiewowe na fenyloketonurie robione przez polozna (krew z piety na bibulce)sa bardziej jakosciowe niz ilosciowe i czasami maga budzic watpliwosci (mierzy sie wzrost bakterii szczepow fenyloalaninozaleznych wokolo krazka) i pewnie dlatego chcieli jeszcze raz dokladnie zbadac. Jesli

FENYLOKETONURIA

Bardzo proszę o kontakt rodziny których dzieci są chore na fenyloketonurię. Mój kuzyn urodził sie trzy tygodnie temu (12.08) i stwierdzono u niego tę chorobę. (26.08) zrobiono mu powtórnie badania i teraz czekamy na wyniki. Mama mojego kuzyna jest przerażona. Nie ma niestety internetu, dlatego

Re: Fenyloketonuria

Mam trójkę chłopców, w tym dwójkę chorych na fenyloketonurię klasyczną. Rozwijają się bardzo dobrze. Niestety dieta jest bardzo rygorystyczna. Lekarze na pewno określą rodzaj tej wadu u synka Twoich znajomych. Może być klasyczna, ale może być i łagodna, w której nie trzeba stosować nawet diety

Re: Fenyloketonuria

diety. Niestety badania wskax=zuja, ze lepiej wystrzegac sie fenyloalaniny przez cale zycie. Wyglada na to, ze zdrowi rodzice sa heterozygotami (fenyloketonuria jest dziedziczona autosomalnie recesywanie)

Re: fenyloketonuria a karmienie piersią

Dziekuję za wszystkie odpowiedzi-podpowiedzi. Poki co, widmo fenyloketonurii zostalo rozwiane. Ponowne badania wprawdzie tez wykazaly lekko podwyzszony poziom fenyloalaniny (3.14mg%? -nie podano mi jednostek, tylko poinformowano, ze norma wynosi 3), ale jest on nizszy niz poprzednio, a jesliby mala

Re: Fenyloketonuria?

syn kuzyna ma fenyloketonurie jest nastolakiem , zdrowym i normalnie rozwijajacym sie nie martw sie na zapas, jesli dostaniesz wynik, ktory bedzie wskazywal na ta chorobe - doksztalcisz sie i zrobisz wszystko tak, ajk nalezy :-) obecnie sa produkty i specjalne slodycze dla tej diety, totez jest

badania przesiewowe na fenyloketonurię

Czy wiecie kto pobiera krew u dziecka w kierunku badań na fenyloketonurię przy porodzie w domu? -- <a href="tickers.tickerfactory.com/ezt/d/1;20729;120/st/20080310/dt/6/k/b1ec/preg.png%22%3E%3C/a%3E" target="_blank">tickers.tickerfactory.com/ezt/d/1;20729;120/st/20080310

Re: Fenyloketonuria?

udalo znalezc i przeanalizowaniu "o co chodzi?" doszlam do wniosku, ze problem jest techniczny. Wszedzie pisza ze krew na fenyloketonurie trzeba pobrac z palca lub piety dziecka - chodz o nacxzynia wlosowate, a ja wiem, ze jemu pobrala pielegniarka krew z reki - bylam przy tym. Pobierala

A co z dziećmi chorymi na Fenyloketonurię?

Urzędasy z NFZ mało wiedzą o medycynie i patrzą przez pryzmat papierków. Ja widzę jedną poradnię metaboliczną, która została zakontraktowana. W przychodni na Dobrzyńskiej. I pytam się co mają do powiedzenia diabetolog oraz specjalista chorób wewnętrznych tam zatrudnieni jeśli trafi do nich niemowlę

Fenyloketonuria

rozwija,a mnie rozpiera duma. Niestety nie wszyscy mają aż tyle powodów do radości co ja. Moja koleżanka ma 6 miesięczną dziewczynkę chorą na fenyloketonurię,dla większości z Was pewnie nic ta nazwa nie mówi. I bardzo dobrze. Jest to paskudna choroba,z którą trzeba męczyć się przez całe życie. Zwracam się

Re: fenyloketonuria a karmienie piersią

piersią utrzymać; drugie dziecko, bez fenyloketonurii, karmiła 9 miesięcy z wyboru (uznała, ze wystarczy). -- mamy siedem dziurek z przodu i jedna z tylu:) (by travka1)

Re: Moja Córeczka jest chora na Fenyloketonurie :

Znalazłam informacje fenyloketonuria.bbs.pl/ fenyloketonuria.fora.pl/

Re: Problemy z mięśniami u chłopca 6 lat

www.shs.com.pl/abc-fenyloketonurii/ciekawe-artykuly/wrodzone-zaburzenia-metabolizmu-aminokwasow-u-dzieci/ znajdź tą doktor może prywatnie przyjmuje

fenyloketonuria

Może ktoś z Was miał problem z kramieniem mieszanką kilkumiesięcznego fenylaka. Mała odmawia jedzenia mieszanki. Właściwie je ją tylko nocą. Jak sobie z tym radziliście?

Re: Fenyloketonuria

no wlasnie wlasciwie to slodzik, a precyzyjniej ASPARTAM, moze zaszkodzic tylko osobom juz chorym na fenyloketonurie

Re: m.in. fenyloketonurii - mówi prof. Chazan

Jednak doczytał :) W tej chwili w Polsce przeprowadza się u każdego noworodka przesiewowe badania na fenyloketonurię, mukowiscydozę i niedoczynność tarczycy. Od jakiegoś czasu również wszystkie noworodki maja badany słuch (program WOSP)

Danielek-Fenyloketonuria

uwarunkowaną chorobę- fenyloketonurię.Kiedy synek był malutki a z becika wystawał mu nosek otrzymałam telegram z Wrocławia że musimy natychmiast przyjechać do szpitala w celu potwierdzenia badź wykluczenia fenyloketonuri (wcześniej w Legnicy pobrano Danielkowi krew z piętki i wysłano ją do Wrocławia

Re: Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, stsowanie słodziku w ciąży nie może mieć na nią wpływu. Może przed ciążą owszem, ale na pewno noe w ciąży.

Re: Fenyloketonuria

kozka 76 Nawet spożywanie słodzików przed ciążą-aspartam-nie spowoduje,że będą predyspozycje do tej choroby lub,że są szkodliwe przecież słodzików używają cukrzycy.Jak wspomniałaś fenyloketonuria to choroba tylko genetyczna i nic ni nie ma na nią wpływu.Sacharoza natomiast jest w ciąży szkodliwa

Re: 10-latek popuszcza stolec

kusi-kowa napisał(a): > nie była z nim u zadnego specjalisty. (...)Do jakiego lekarza można go wysłać? > (pediatra. psycholog, gastrolog?) Dziecko 10-letnie choruje na fenyloketonurię, o czym wiadomo od urodzenia i matka nie była z nim u żadnego specjalisty? I on normalnie się rozwija

Fenyloketonuria...

Jestem załamana -wczoraj przyszlo pismo z IMID - nie da sie jednoznacznie wykluczyć chorób genetycznych więc trzeba powtórzyć badania.dzis juz zrobilismy je i jutro beda wyniki... Zobaczymy, mam nadzieje ze to pomylka lub bład w analizie.. Sylwia

Praktyka w szpitalach - testy na fenyloketonurię i

Witam, Jak wygląda aktualnie pobieranie krwi noworodkowi przy testach na fenyloketonurię i hipotyreozę? Zgodnie z zaleceniami krew nie może zostać pobrana wcześniej niż po 73 h od urodzenia (wcześniej test nie jest miarodajny). Jeżeli szpital wypisuje mamę z dzieckiem 2 doby po porodzie to co z

może się komuś przyda-fenyloketonuria

moja Zuzka ma silne AZS, byłam ostatnio u neurologa z małą, i ta spytała mnie czy dziecko mialo robione badania na fenyloketonurię?? bo czasem ta choroba może objawiać się właśnie AZSem, bardzo brzydką skórą, suchymi zmianami.. mówie jej że mała miała robione to badanie po urodzeniu, a ona że

Re: 10-latek popuszcza stolec

O jej, ale przecież fenyloketonurię trzeba leczyć. Odpowiednia dieta jest konieczna. Koniecznie trzeba iść z dzieckiem do lekarza. Poradnia zaburzeń metabolizmu , gastrolog. Jak najszybciej. Myślę, że to popuszczanie, może mieć związek z nieleczoną chorobą. -- Żmija, często się w nogę wpija

Fenyloketonuria,do mooh i wszystkich

napisali że,, mojemu dziecku nie mogą wykluczyć fenyloketonurii i trzeba powtoórzyć badanie z krwi",jaka jest szansa że dziecko jednak jest zdrowe??

Fenyloketonuria

Witam . Osoby z wcześnie wykrytą PKU są zupełnie normalne. Sam jestem takim przykładem normalnego chłopaka.

Re: 10-latek popuszcza stolec

Ona powinna pojsc do psychologa, bo sobie ewidentnie z choroba dziecka nie radzi. (ewntualnie postaraj sie z nia zyczliwie porozmawiac. Napewno jej ktos serdeczny sie przyda) Nie wiem , czy fenyloketonuria ma wplyw na trzymanie stolca. Napewno jezeli doszlo juz do powaznego uszkodzenia mozgu (ale

Do Pana Doktora - fenyloketonuria

Musiałam powtórzyć badania dla IMiDz i teraz czekam na wyniki. Pierwszy test nie wykluczył fenyloketonurii. Martusia ma miesiąc, czy, jeśli nie daj Boże jest chora, byłyby już jakieś objawy? Bo wydaje mi się, że się świetnie rozwija i główke ładnie trzyma i silna jest, ale czy to może wykluczyć

Re: Fenyloketonuria,do mooh i wszystkich

my tez dostalismy wezwanie na powtorne badanie w kierunku fenyloketonurii ale to drugie wyszlo w porzadku olus jest zdrowy.nie martw sie na zapas

Pomóż chorym na Fenyloketonurię www.pku.pl

Internetowa Strona www Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię METABOLICA w Tychach.

Albo zakazać mięsa :)

wysokobiałkowe i bogate w fenyloalaninę) są bardziej agresywni/pobudliwi od roślinożerców? Nie ma bata, cześć fenyloalaniny jest redukowana w organizmie i to u ludzi bez fenyloketonurii.

Re: Moja Córeczka jest chora na Fenyloketonurie.

cały preparat i długo karmiłam na siłę. Dużo informacji jest na naszym forum. Zapraszam - www.fenyloketonuria.bbs.pl

Re: Fenyloketonuria

Jeżeli rodzice będą przestrzegać diety u dziecka, to dziecko bedzie zupełnie zdrowe. Jeżeli nie grozi mu upośledzenie umysłowe głębszego stopnia. -- Pijpulkowo

Re: Fenyloketonuria?

Myślę o Was... Pozdrawiam i staraj się nie denerwować... Kran -- Wielojęzyczność w rodzinie Forum rzadkich języków

Re: Fenyloketonuria

mozliwe jest podejrzenia ale jezeli nawet ma ta chorobe zastosuja leczenie i bedzie po sprawie dlatego sa robione te badania przesiewowe tez milam podobna sytucje tylko z hipotyreoza przeryczalam pol dnia az wreszcie zadzwonilam sie i dowiedizlam o co chodzi wszystko bedize dobrze po to sa te badani

Re: Fenyloketonuria?

No byla, no. Krotko. I dzis tez krotko :( Ze spotkankiem sie pewnie nie wyrobie, i swiezo upieczonej pani magister nie usciskam, jak i dzieciakow, no.. :( ale pozdrawiam serdecznie -- koty w poszukiwniu domu

Re: Fenyloketonuria?

Asica, Ty w Wawie? To moze male spotkanko???????????? Ja najlepiej odbieram gazetowego maila niz tego na yahoo, ale zaraz i tamten sprawdze. Hej! -- Odważni nie żyją wiecznie. Tchórze nie żyją wcale.

Ola chora na fenyloketonurię

Dzisiaj moja koleżanka dowiedziała sie ze Ola (którą urodziła po 18 latach od poprzedniego porodu )jest chora na fenyloketonurię. Oprócz tego ma jeszcze rozszczep podniebienia ale tylko wewnetrzny. Czy ktoś może coś powidzieć o tej chorobie? Czy ktoś tu jest kto ma chore dziecko na fenylo? O tej

Re: Fenyloketonuria?

Bielino, Mam nadzieje, ze martwisz sie na prozno i wszystko bedzie OK. Zdecydowanie teraz jest latwiej zyc z roznymi przypadlosciami, wiec uszy do gory Buziak!! -- Maja Rodzice w Irlandii

Re: Fenyloketonuria?

Ojej, bielinko! Jestem pewna, ze drugim testem po prostu dmuchaja na zimne, wierze, ze wszytsko bedzie dobrze! Podsylam Janiola, coby was dopilnowal... -- Beachy Head i... wszystko można, byle grzecznie...

Re: Fenyloketonuria?

Bielinko, wierze ze cos im sie pokickalo przy pierwszym tescie. Niech powtorza i juz. Nie zamartwiaj sie na zapas. Bedzie dobrze! Kciuki na wszelki wypadek murowane trzymam §¤§. -- po prostu, prosto z mostu.... TWCH

Re: Moja Córeczka jest chora na Fenyloketonurie.

witaj! fenyloketonuria jest choroba wrodzona przenoszona przez autosomalny gen recesywny. Do wczesnych objawow mogacych wystepowac w pierwszych tygodniach i miesiacach zycia, naleza wymioty, obserwuje sie skazowe zmiany skornea u wszystkich dzieci przed ukonczeniem 6m.ż. pojawia sie

Re: fenyloketonuria - poraźcie coś

Witaj! Nasza coreczka Claudia tez choruje na fenyloketonurie(PKU).Ma teraz 11 miesiecy i jest cudowna radosna istotka.Jak juz sama wiesz w tej chorobie DIETA DIETA DIETA jest najwazniejsza.Jezeli jest utrzymana dziecko rozwija sie tak samo jak wszystkie inne zdrowe dzieci.Utrzymanie tej diety

Re: Fenyloketonuria,do mooh i wszystkich

Miałam kiedyś telefon do pracowni wykonującej te badania. Szukałam, ale nigdzie nie mogę znaleźć. Ale skoro dostałaś korespondencję, to pewnie namiar na nich masz. Z tego co wiem, test przesiewowy może wykluczyć fenyloketonurię, ale nie może na 100% jej stwierdzić. Do tego potrzebne są

Re: Fenyloketonuria?

Bielinko przesylam dobre mysli. I wierze, ze bedzie dobrze. Przeczytalam artykul z linka ulinhy i nie taki diabel straszny. Ja wiem, ze Ty sie i tak boisz i takie nasze gadanie to tylko Cie moze rozjuszyc, ale bedzie dobrze, zobaczysz. -- Czas odsłania prawdę.

Re: Fenyloketonuria?

Bielinko, wiem co to strach o zdrowie dziecka i wspolczyje ci ogromnie.Ale, po pierwsze - jeszcze nic nie wiadomo, moze wyniki beda dobre, a po drugie z ta choroba da sie zyc, znam kilkoro dzieci, wszystkie funkcjonuja bardzo dobrze. Uszy do gory! Trzymamy kciuki mocno, mocno:)))) -- Niemożliwe

Re: Fenyloketonuria?

Bielinko, mam nadzieje, ze to falszywy alarm i ponowne badanie wykluczy te chorobe. Jesli jednak nie (tfu, tfu!), to nie martw sie tak bardzo, bo gdy w ciągu pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie (dieta), rozwój dziecka postępuje zupelnie prawidlowo! Nie jest to zaden

Re: Fenyloketonuria?

Jejkuuu Bielinka, trzymam za Was kciuki, a najbardziej jednak za to, zeby wynik ponownego badania okazal sie dobry, a te watpliwosci po pierwszym tescie wynikaly jedynie z powodow czysto technicznych (cos zlego z testem, a nie probka). Znalazlam bardzo ciekawy artykol na temat fenyloketonuri, na

Re: Fenyloketonuria,do mooh i wszystkich

Nosicielem genu fenyloketonurii jest 1 na 46 osób, jest to cecha recesywna, wiec musza byc obie kopie genu, zeby sie uaktywniła, czyli prawdopodobienstwo że ma się chore dziecko (nie robiąc wczesniej badan) wynosi (1/46)*(1/46). Jeżeli wśród dzieci danej pary jest dziecko z fenylokeotnurią, o

Re: fenyloketonuria - poraźcie coś

Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, więc się nie cofnie w dosłownym tego słowa znaczeniu. Z tego co wiem warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka jest ścisłe przestrzeganie diety. Sporo na ten temat może wiedzieć Serwis Konsumencki NUTRICIA Polska - oni mają produkty dla osób chorych na tę

Re: Ola chora na fenyloketonurię

Irenko czy Wiola i jej maz mieli juz robione badania genetyczne?Mi i mezowi pobierali krew i wedlug badan Claudia ma Fenyloketonurie klasyczna ze strony obydwojga rodzicow.Claudii pobierali krew i odrobinke skory z przedramienia.Pytam bo te badania sie NALEZA a juz sie spotkalam ze niektore

Re: Fenyloketonuria?

autosomalny oznacza nie sprzezony z plcia tzn sie, ze nie jest to choroba gentyczna taka np jak daltonizm, na ktora choruja glownie chlopcy. Recysywna znaczy sie, ze nie dominujaca, tzn ze musza sie spotkac dwa geny recesywne zmutowane zeby choroba mogla zaistniec. Co do fentyloketonurii - wiadomo

Re: fenyloketonuria - poraźcie coś

Wprawdzie nie jestem matką dziecka chorego na fenyloketonurię, ale wydaje mi się, że tych wszystkich informacji powinniście się domagać od lekarza prowadzącego Wasze dziecko. Chyba byliście z córką w szpitalu albo jesteście pod opieką specjalistycznej poradni? Tam na pewno jest dietetyk i MUSI

Re: fenyloketonuria - poraźcie coś

Wiem co przeżywacie, bo przeszłam to samo 11 lat temu. teraz jestem matką 11- letniego syna z fenyloketonurią. Niczym się nie rózni od innych dzieci i bardzo go kochamy. Jeżeli będziecie przestrzegać zaleconej diety t wszystko będzie OK. Obecnie jest dużo łatwiej niż te 10 lat temu, macie dużo

Re: Moja Córeczka jest chora na fenyloketonurię

Moi bliscy znajomi mają córeczkę z fenyloketonurią, dziewczyna skonczyła w wakacje 3 lata, chodzi do przedszkola, jest fajna, bystra, dobrze się rozwija. Ja wiem, ze podłoże tej choroby jest inne, ale dla mnie Nina ma po prostu jakby ciężką postac specyficznej alergii pokarmowej, przy której

Rodzice, sprawdzajcie słuch Waszych dzieci

Rodzice, sprawdzajcie słuch Waszych dzieci

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj ekspertów

Zdjęcia - fenyloketonuria

Zdjęcia - fenyloketonuria